群體（popualtion）是指同一物種生活于某一地區并能相互雜交的個體群。人種大約50多億的成員分為許多不同的亞群體，其中最大的通常稱為種族（races）。不同的群體,作為大群體其基因庫也是彼此不同的。人類有三個主要人種區分：高加索人．黑人各亞細亞人，但他們又都有許多遺傳上不同的亞群，種與亞群體存在主要差異的遺傳基礎是突變。群體遺傳學（population genetics）是研究群體的遺傳變化規律的學科，研究群體中基因的分布．基因頻率和基因型頻率的維持和變化的科學。醫學研究群體遺傳是要探討遺傳病的發病頻率．遺傳方式及其基因頻率和變化的規律，從而了解遺傳病在群體中的發生和散布的規律，為預防、監測和治療遺傳病提供重要的信息和措施。因此有人又稱之為遺傳流行病學（genetic epidemiology）。