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醫(yī)學遺傳學

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-19
    醫(yī)學遺傳學(medical genetics)是醫(yī)學與遺傳學相結(jié)合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫(yī)學領(lǐng)域中的應(yīng)用。而醫(yī)學遺傳學的理論和實踐又豐富和發(fā)展了遺傳學。醫(yī)學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學(human genetics)探討人類正常性狀與病理性狀(trait,或character特征)的遺傳現(xiàn)象及其物質(zhì)基礎(chǔ)。而醫(yī)學遺傳學則主要研究人類(包括個體和群體)病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)。醫(yī)學遺傳學通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系,提供診斷、預(yù)防和治療遺傳病和與遺傳有關(guān)疾病的科學根據(jù)及手段,從而對改善人類健康素質(zhì)作出貢獻。
  醫(yī)學遺傳學不僅與生物學、生物化學、微生物及免疫學、病理學、藥理學、組織胚胎學、衛(wèi)生學等基礎(chǔ)醫(yī)學密切有關(guān),而且已經(jīng)滲入各臨床學科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷、預(yù)防、遺傳咨詢和治療的學科稱為臨床遺傳學(clinical genetics)。
  醫(yī)學遺傳學主要由人類細胞遺傳學(human cytogenetics)和人類生化遺傳學(human biochemical genetics)組成。它們分別用形態(tài)學和生物化學方法研究人類正常及變異性狀的物質(zhì)基礎(chǔ)。而分子遺傳學(molecular genetics)是生化遺傳學的發(fā)展和繼續(xù);分子細胞遺傳學(molecular cytogenetics)則是細胞遺傳學與分子遺傳學結(jié)合的產(chǎn)物。它們互相補充,甚至正融為一體,使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質(zhì),從而不斷完善基因診斷、預(yù)防以至治療遺傳病的措施。
 
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