在一定的地域中，一個物種的全體成員構(gòu)成一個種群。一個主要特征是種群內(nèi)的雌雄個體能通過有性生殖而實現(xiàn)基因的交流。一個種群全部個體所帶有的全部基因的總和就是一個基因庫。一個種群或一個物種基因頻率的變化稱為微進化，一個種群以上水平的進化稱為大進化。基因庫(gene pool)是一個群體中所有個體的基因型的集合。對二倍體生物來說，有n個個體的一個群體的基因庫由2n個單倍體基因組所組成。因此，在一個有n個個體的群體基因庫中，對每個基因座來說，各有2n個基因，共有n對同源染色體。例外的是性染色體和性連鎖基因，它們在異型配子的個體中只有單份劑量存在。生物的表型是可以直接觀察的，但基因型和基因無法直接觀察，基因庫中的變異可用基因型的頻率或基因頻率來研究。如果我們知道特定基因型及其相應(yīng)的表型之間的關(guān)系，就能將表型的頻率轉(zhuǎn)換成基因型的頻率。現(xiàn)在以紅細胞血型——MN血型為例。MN血型有三種：M、N和MN，這是由一個基因座上的兩個等位基因L^M和L^N所決定的。從一個群體中采集730人的血樣研究他們的血型，22人為M型，216人為MN型，492人為N血型。將每種血型的人數(shù)除以總?cè)藬?shù)得到的是血型及其相應(yīng)的基因型的頻率，由此可以用來描述血型M—N基因座上的變異。由于這730人是隨機采集的樣本，一個隨機樣本是一個群體的、有代表性的、無偏向的樣本，所以可將觀察到的頻率看作這個群體的特性。