兩性畸形是在胚胎發育期間分化異常所致的性別畸形，一般根據性染色體、梁色質、性腺及外生殖器的不一致，可分型為男性假兩性畸形、女性假兩性畸形和真兩性畸形。

分類分型
　　男性假兩性畸形：１男性外生殖器型２外生殖器似男非男３睪丸女性化綜合征女性假兩性畸形真兩性畸形

治療原則
　　１確定性別以年齡越小越好，一般在２－３歲即應明確性別；２性別取向應結合社會性別、心理性別、生理性別、家長及病人本人的意愿綜合決定；３兩性畸形的外科治療主要是外生殖器的整形，包括陰莖成形、陰道成形、尿道下裂修復、陰蒂陰唇成形及陰道外口增寬等手術；４男性假兩性畸形的外科治療 男性外生殖器型按男性性別整形為宜，只需做陰莖矯直、尿道成形，隱睪側的女性內生殖器在不影響男性生殖器管的情況下予以切除，外生殖器似男非男型者，應根據其陰莖及睪丸發育情況決定性別，按男性或女性做外生殖器成形。睪丸女性化病人在切除兩側睪丸后做陰道成形術；５女性假兩性畸形 陰蒂肥大者宜及早施行陰蒂縮小整形術。將肥大陰蒂的腹側大部切除，僅保留背側１/３陰蒂組織及與其相連的神經血管束，塑形縫合成為陰蒂。陰道外口狹窄者行增寬術，切開陰道上口，使之擴大，利用陰唇瓣或陰股溝皮瓣轉移插入，修復創面；６真兩性畸形 如作為男性性別，應切除卵巢組織，同時切除輸卵管、子宮和增大的乳房，陰道粘膜剝除后予以封閉；如作為女性性別，需切除睪丸組織，肥大的陰蒂行縮小整形手術。

輔助檢查
　　１染色體、染色質檢查；２Ｂ超檢查 了解有無子宮、卵巢、陰道、睪丸及大小，腎上腺有無增大；３腹腔鏡檢查 了解盆腔內生殖器及性腺情況，并可采取活組織供組織不檢查；４活組織檢查 判定性腺系卵巢、睪丸或卵巢；５實驗室檢查 檢查血液中性腺激素水平、尿１７酮類固醇及孕三醇含量。