指胎兒的心臟和大血管在母體內(nèi)發(fā)育有缺陷或部分發(fā)育停頓所造成的病變。引起此病的原因目前尚不清楚。胎兒發(fā)育環(huán)境的變化（特別是母親妊娠3個月內(nèi)子宮病毒感染、羊膜病變和受放射線或細胞毒性藥物影響等）和遺傳缺陷，是發(fā)生本病的重要因素。根據(jù)病人是否有紫紺，可將本病分為無紫紺和有紫紺兩大類。前者又分為：無分流型（左右兩側血循環(huán)途徑之間無異常的溝通，不產(chǎn)生血液的分流）；自左至右分流型（左、右兩側血循環(huán)途徑之間有異常的溝通，使左側壓力較高的動脈血從左心腔的不同部位流入靜脈血中）。后者常為自右至左分流型（左、右兩側血循環(huán)途徑之間有異常的溝通，靜脈血從右心腔的不同部位流入動脈血中，因而出現(xiàn)紫紺）。輕的無分流型和自左至右分流型患者，可無或僅有輕度癥狀，且癥狀出現(xiàn)較晚；重者早年即出現(xiàn)癥狀，如有典型雜音，易患呼吸道感染、易疲勞和頭昏等。一般根據(jù)病史、體征、胸部X光透視和心電圖檢查，即可作出診斷。應定期進行兒童健康檢查，及早發(fā)現(xiàn)本病。無紫紺者手術后效果較好，有紫紺者手術效果較差。輕的無分流型和自左至右分流型患者，常可活到成年或老年，而重的自右至左分流型患者，則常難以活到成年。治療本病主要在于防止心力衰竭、感染心內(nèi)膜炎和肺炎等并發(fā)癥。進行遺傳咨詢，注意妊娠衛(wèi)生，防止各種有害因素對孕婦的影響，則是預防本病發(fā)生乃至提高人口素質(zhì)的根本措施。