人類的一種常染色體隱性遺傳病。人奶和牛奶均含有乳糖。乳糖進入體內被分解為葡萄糖和半乳糖。正常嬰兒由于有必需的酶，半乳糖能被分解利用。患半乳糖血癥的嬰兒，就這種酶來說其基因型是隱性純型合子（gg），由于缺乏這種必需的酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出現嘔吐、腹瀉、肝腫大、白內障、發育遲緩、智力低下等癥狀。如不及早防治，在嬰兒期就會死亡。若早期診斷出來，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，嬰兒可以正常發育。如果發現較晚，肝臟已經受損，就會發生白內障和智力低下，雖作治療，也難以恢復健康。現在知道，半乳糖血癥患兒所缺的酶，名叫半乳糖-1-磷酸轉尿苷酰酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase，G-l-PUT），其作用大致如下：