基因組研究應該包括兩方面的內容：以全基因組測序為目標的結構基因組學(struc　tural genomics)和以基因功能鑒定為目標的功能基因組學(functional genomics)。結構基因組學代表基因組分析的早期階段，以建立生物體高分辨率遺傳、物理和轉錄圖譜為主。功能基因組學代表基因分析的新階段，是利用結構基因組學提供的信息系統地研究基因功能，它以高通量、大規模實驗方法以及統計與計算機分析為特征。
功能基因組學(functional genomics)又往往被稱為后基因組學(postgenomics)，它利用結構基因組所提供的信息和產物，發展和應用新的實驗手段，通過在基因組或系統水平上全面分析基因的功能，使得生物學研究從對單一基因或蛋白質的研究轉向多個基因或蛋白質同時進行系統的研究。這是在基因組靜態的堿基序列弄清楚之后轉入基因組動態的生物學功能學研究。研究內容包括基因功能發現、基因表達分析及突變檢測。
基因的功能包括：生物學功能，如作為蛋白質激酶對特異蛋白質進行磷酸化修飾；細胞學功能，如參與細胞間和細胞內信號傳遞途徑；發育上功能，如參與形態建成等采用的手段包括經典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析以及mRNA差異顯示等，但這些技術不能對基因進行全面系統的分析。新的技術應運而生，包括基因表達的系統分析，cDNA微陣列，DNA芯片等。鑒定基因功能最有效的方法是觀察基因表達被阻斷或增加后在細胞和整體水平所產生的表型變異，因此需要建立模式生物體。