首先，通過分析患有某種疾病的人群的遺傳信息，將這一疾病定位到某一條或幾條染色體上。當致病基因限定在染色體的一段區域（或稱基因座locus）后，則可對這個區域及其附近的染色體測序，產生幾百萬堿基的DNA序列。這樣一個基因座可能包含數十個不同基因，其中只有一個有可能與疾病相關。通過數據庫搜索和基因預測可以提高在基因座上尋找目的基因的效率，但最終還得將其中幾個基因表達，進而設計實驗來驗證究竟哪個基因與疾病相關。雖然這種方法尋找基因在理論上似乎可行，但找到的基因可能并不一定是好的藥物靶點，不能直接用于臨床治療。必須指出，尋找新基因，特別是與疾病相關的新基因決不是一蹴而就的易事。
