視網膜母細胞瘤是起源于視網膜的胚胎性的眼內惡性腫瘤。本病與遺傳、染色體畸變、病毒感染有關。患者９０％為３歲以內嬰兒，少數發(fā)生于大齡兒童，偶見成人。無種族及性別差異。多單眼發(fā)病，約占７０％，雙眼同時或先后發(fā)病者約為３０％。雙眼發(fā)病者全部及單側患者中的１０—１５％多具有遺傳性，屬常染色體顯性遺傳，外顯率不全，故表面正常，帶有致病基因的父母不一定發(fā)病，但可以有患病的子女。在我國有家族史者占２．５％—３．５％。染色體研究也證明部分患者有染色體的異常，發(fā)現(xiàn)１３號染色體長臂缺失或基因突變。根據腫瘤的發(fā)展過程，臨床分為４期，即：眼內期、青光眼期、眼外蔓延期、全身轉移期。然而腫瘤的發(fā)展與發(fā)生部位、瘤細胞的分化程度等有關，臨床表現(xiàn)也極不規(guī)律。約１—２％的患者，可以自行消退，有的消退后瘤細胞仍有殘留，幾年后又有復發(fā)和轉移。

臨床表現(xiàn)
　　1.早期無明顯癥狀，可出現(xiàn)斜視。 2.眼底檢查可發(fā)現(xiàn)腫瘤結節(jié)。 3.瞳孔白色反光或黃色反光（稱為貓眼） 4.繼發(fā)青光眼：腫瘤腫大突入玻璃體內使眼壓增高，球結膜充血，瞳孔散大，眼球擴大變硬，患兒眼痛、頭痛、啼哭。 5.眼外期：腫瘤向眼外轉移。 6.全身轉移期：向顱內及遠處轉移。

診斷依據
　　1.小兒出現(xiàn)斜視，眼底檢查發(fā)現(xiàn)大小不等的瘤結節(jié)。 2.白瞳或黃瞳（黑朦性貓眼）。 3.瞳孔散大，眼壓增高，玻璃體內黃色反光，繼發(fā)青光眼。 4.眼外及全身轉移。 5.Ｘ－線攝影、Ｂ超、ＣＴ、核磁共振等檢查可為臨床提供依據。 6.術后病理檢查可最后確診。

治療原則
　　1.手術治療：根據病情作眼球摘除或眶內容剜除術。 2.冷凍療法：早期孤立腫瘤可冷凍治療。 3.鐳射治療：早期孤立腫瘤酌情行鐳射治療。 4.放射治療：術后加６０鈷及電子加速器治療。防止復發(fā)。 5.全身化療：術后復發(fā)或已有轉移者。

用藥原則
　　1.早期病例未蔓延到眼外之前，眼球摘除效果最好； 2.早期病例除手術前后常規(guī)用藥外，無特別藥物； 3.當繼發(fā)青光眼時，為了降低眼壓，減輕疼痛，可應用塞嗎心安眼水； 4.當眼外轉移繼發(fā)感染時應選用抗生素合并治療； 5.已有轉移需化療及術后補充治療需放療、化療（由腫瘤科進行治療）。

輔助檢查
　　1.一般病例“Ａ”項檢查； 2.對于確定手術的復雜病例需進一步進行“Ｂ”及“Ｃ”項檢查。

療效評價
　　1.治愈：經手術后冷凍、鐳射等治療腫瘤消退，無復發(fā)。 2.好轉：經治療癥狀緩解，腫瘤縮小。 3.未愈：癥狀無改善，腫瘤無縮小或繼續(xù)增大，或有其他并發(fā)癥。