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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-08-26

  G6PD缺乏癥是一種遺傳性代謝缺陷,為X伴性不完全顯性遺傳,男性發病多于女性。由于G6PD缺乏癥變異型很多,臨床表現差異極大,輕型得可無任何癥狀,重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血,一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發急性溶血,重得可危及生命。

臨床表現
  1.溶血發作時可有黃疸、貧血、脾大; 2.可伴有血紅蛋白尿; 3.溶血嚴重者可有休克、腎功能衰竭。

診斷依據
  1.有誘發溶血的因素,如服用藥物(解熱鎮痛藥、抗瘧藥、磺胺藥等),進食蠶豆、感染、糖尿病酸中毒等; 2.有急性溶血或慢性溶血的證據,如黃疸、貧血、脾腫大; 3.可有家族史,在廣東、廣西、海南、云南、四川等省籍人群中多見; 4.符合G6PD缺乏癥的實驗室診斷標準。

治療原則
  1.本病主要在于預防。確診患者此后應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。 2.急性嚴重溶血發作時,以輸血及腎上腺皮質激素為主。有重度血紅蛋白尿者要注意防止酸中毒和腎衰。

用藥原則
  本病一般來勢急劇,應及時進行治療,輸血為治療該病的主要措施,大部分病人經糾正酸中毒和抗感染等對癥處理后病情緩解。

輔助檢查
  1.如G6PD酶活性減低明顯,可以確診者,檢查框限以“A”為主; 2.對于G6PD酶活性減低不明顯或篩選試驗為中間值者,需進一步排除其他溶血性貧血,須檢查框限“B”; 3.對有慢性溶血性貧血者,必須檢查框限“B”,此外,尚需考慮到其他先天性非球形紅細胞溶血性貧血(紅細胞酶病); 4.對重型G6PD缺乏癥患者,可推薦至專門實驗室進行特需檢查,鑒定變異型和基因分析,為以后開展產前診斷和優生優育工作做準備。

療效評價
  G6PD缺乏為遺傳性缺陷,病因屬基因缺陷,目前尚無特殊治療,故無根治標準。但由于G6PD缺乏所致的溶血性貧血,則可通過治療而使病情減輕或加速恢復。在判斷G6PD缺乏所致溶血性貧血的療效時,應對照其自然病程,不可將疾病本身的緩解當為治療有效。

 

 
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