新生兒篩查（neonatal screening）是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進行。選擇的病種應考慮下列條件：①發(fā)病率較高；②有致死、致殘、致愚的嚴重后果；③有較準確而實用的篩查方法；④篩出的疾病有辦法防治；⑤符合經(jīng)濟效益。
　　有些國家已將此項措施列入優(yōu)生的常規(guī)檢查，篩查的病種達12種。我國這項工作剛起步。某些地區(qū)在進行，列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏癥（南方）。對檢出的患兒進行了預防性治療，都取得了滿意的效果。