由于免疫系統中任何一方缺乏或功能不全導致的免疫應答及免疫功能性障礙，稱為免疫缺陷，由此而導致的臨床癥狀稱為免疫缺陷病。其最典型的臨床癥狀表現為反復感染或嚴重感染。由于遺傳因素或先天因素，使免疫系統在個體發育過程中的不同環節、不同部位受損所致的免疫缺陷病，稱先天性免疫缺陷病，或稱原發性免疫缺陷病。其中大多數與血細胞分化和發育有關，多發病于嬰幼兒期，嚴重者導致死亡。先天性免疫缺陷病種類很多，常分為抗體缺陷、補體缺陷、吞噬功能缺陷、聯合缺陷、T細胞缺陷等。因其他疾病和因素引起的免疫功能障礙稱繼發性免疫缺陷病。在臨床上較為多見。如感染、腫瘤、肝、腎功能不全、內分泌紊亂、免疫增生或其他慢性消耗性疾病都可引起不同程度的免疫缺陷。在腫瘤及器官移植時長期使用免疫抑制劑，亦可導致繼發性免疫缺陷。免疫缺陷病患者不能發揮正常的免疫應答和防御功能，臨床上常有多種表現：（1）感染，反復感染是免疫缺陷病最重要和常見的臨床表現，嚴重者可死于不可控制的感染。（2）腫瘤，先天性免疫缺陷患者惡性腫瘤的發病率比常人高出100～300倍；由于腎移植時使用免疫抑制劑治療而導致繼發性免疫缺陷病的患者，惡性腫瘤的發病率比常人高出100倍。（3）變態反應，由于免疫功能失調，免疫缺陷病患者中變態反應性疾病的發病率也比正常人高。（4）自身免疫病，由于免疫功能障礙、失調，常同時導致自身免疫病的發生。從臨床情況觀察，繼發性免疫缺陷多發生在老年人，均為暫時性的，消除原始病因后，大多數能逐漸恢復。但嚴重者，如電離輻射和獲得性免疫缺陷綜合癥，有時可造成不可恢復的免疫缺陷。
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